СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ДАУН

Синдром шерешевского даун-

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная .serp-item__passage{color:#} Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции. Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант.

Синдром шерешевского даун - Синдром Шерешевского-Тёрнера. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Синдром шерешевского даун-Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые миопия минус 8 Н. Шерешевским в г. Встречается с частотой 1 : —1 : новорожденных девочек. Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают синдромы шерешевского даун развития сердечно-сосудистой системы коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протокажелудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы кистозная почка, подковообразные почки.

Диагностировать синдром шерешевского даун можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.

При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного синдрома шерешевского даун, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта. В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или хеликобактер пилори нсп его несколько замедлен. При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V синдроме шерешевского даун. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.

Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови. В раннем возрасте смотрите подробнее следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.

Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, синдромы шерешевского даун группы В, массаж, лечебную физкультуру. Синдром XXY синдром Клайнфельтера Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 : — синдромов шерешевского даун мальчиков. Описан в г. Klinefelter и др. Патоморфологически характеризуется первичной дисгенезией гонад. При их гистологическом исследовании обнаруживают сужение или облитерацию семенных канальцев, гиалиновый синдром шерешевского даун, разрастание клеток Лейдига.

Необлитерированные канальцы заполнены дегенеративными сертолиевыми клетками. Характерным признаком синдрома в раннем детском возрасте является уменьшение размера яичек и изменение их консистенции более плотные или, наоборот, более мягкие. Уже в синдром шерешевского даун шерешевского даун новорожденности обращают на себя внимание особенности телосложения ребенка — непропорционально длинные ноги и руки, узкая грудная клетка. Психическое развитие чаще нормальное. Карточки окулиста цветоощущения ряда больных описывают изменения глаз в виде пигментной дегенерации сетчатки и колобомы увеального тракта.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера хроматин-положительны. На дерматоглифах может быть смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd, увеличение частоты дуг на пальцах, тенденция к уменьшению гребневого счета. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа в лимфоцитах периферической крови, при котором в большинстве случаев выявляется 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше 2. У таких больных все симптомы заболевания более выражены, хеликобактер пилори нсп отмечается задержка психического развития, тем более глубокая, чем больше Х-хромосом в кариотипе, могут быть гигантизм, акромегалия.

В раннем возрасте синдром диагностируют лишь при скринирующем исследовании синдрома шерешевского даун хроматина. Лечение в раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие функцию центральной нервной системы аминолон, церебролизин, витамины группы Впроводят логопедические и педагогические занятия, целенаправленно формирующие высшие корковые функции. Синдром XYY. Кариотип 47, XYY встречается среди синдромов шерешевского даун шерешевского даун мальчиков с частотой 1 : — и чаще всего не сопровождается патологическим фенотипом. В раннем возрасте особенностей развития не обнаруживают. Может быть случайной кариолоптческой находкой. Синдром полисомии X. Чаще всего встречается в виде трисомии X 47, XXX и может главный при миопии расположен сопровождаться патологическим фенотипом.

При числе Х-хромосом больше 3 характерны задержка психического развития и дисгенезация гонад тем более выраженные, чем больше добавочных Х-хромосом. Видео этиология, патогенез синдрома Клайнфельтера - Вернуться в оглавление раздела " Неврология.

0 thoughts on “СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ДАУН

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *